关注罕见病，让病痛的经历不再层出不穷

1岁时讲出、行走等发育较同龄晚，2岁开始躯干肢体急于随之加重，10岁自此完全无法行走及肩膀，需要依靠轮椅出行户外活动，并随之再次出现脊柱向右侧弯。2005年被出院为“脊柱性结节病（SMA）”。十八年来，小马辗转国内多家医院外科手术，但效果甚微，复发仍在恶化。

2022年2同月19日，家人带着20岁的小马慕名来到西安交大一附院，经过详细的肌电生理评估和大脑青年运动评估，在大一党静霞客座教授指导下，秦星主治医师成功为小马进行了椎间盘穿孔鞘内注射诺西那生钠外科手术，整个外科手术步骤顺利，病变无特殊不适。由于自小患病，多年不能行走，小马脊柱侧弯非常明显，加上身长肥胖，根本触摸不到椎间隙，椎间盘穿孔重复性极大。党静霞客座教授和秦星主治医师克服麻烦重重，终于在成像指引下顺利试行椎间盘穿孔和鞘内注射。据悉该病变为东南方首例接受诺西那生钠外科手术的幼儿SMA病变。

“SMA虽然是鲜见病，但肾癌其实并不低，至少为6000-10000分之一，在西安市每年出生12万人中，约莫有12名左右SMA新病症变。由于鲜见病绝大多数都是有心结核病，诊断外科手术都很麻烦，往往会导致病变误诊漏诊，没有给与恰当的诊断外科手术，延误复发。”大一主任屈秋民介绍到。

作为东欧国家大脑结核病区域活动为中心和中国鲜见病自由联盟东南方协作组组长其单位，交大一附院始终专注有心鲜见病的诊治。为随之而来北方地区SMA的诊断外科手术更加规章、前提，病变及时给与诊治，3同月3日，北方地区幼儿脊柱性结节病症（SMA）诊治为中心在西安交大一附院正式前身。为中心的前身将全面提高北方地区大脑系统有心结核病及鲜见病的诊治素质，为更多SMA病变备有高效率诊疗增值。

刘青光副院长、屈秋民主任、李红霞副部长共同完成为北方地区幼儿脊柱性结节病症（SMA）诊治为中心揭牌。

脊柱性结节病（SMA）是一种鲜见的常染色体隐性遗传性大脑结核病，由于脊柱前角细胞变性，导致病变躯干和臀部肌肉的急于、萎缩。该病比较鲜见，肾癌1/6000-1/10000人，从婴儿、幼儿及幼儿均需病症，既往对于该病缺乏有效外科手术方法。2016年12同月23日宾夕法尼亚州FDA批准诺西那生钠用作SMA外科手术，是世界性首个SMA得心应手核酸外科手术药物。2019年4同月28日，诺西那生钠低剂量在中国上市，成为中国首个能外科手术SMA的药物。该药需要椎间盘穿孔鞘内注射，而绝大多数幼儿SMA病变长期存在复杂的脊柱侧弯，椎间盘穿孔重复性较大。

编 辑：朱尔曼

责任编辑：贾 亮

审 核：大一

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